Τον ρόλο των γονιδίων στον ατομικό κίνδυνο εκδήλωσης ανευρύσματος κοιλιακής αορτής φωτίζει νέα αμερικανική μελέτη – Μπορεί ο γονιδιακός έλεγχος να συμβάλλει στον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου;
Περισσότερα από 12 γονίδια που σχετίζονται με το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής και θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για τον καλύτερο εντοπισμό των ανθρώπων που βρίσκονται σε κίνδυνο από αυτή τη δυνητικά θανατηφόρο κατάσταση, υποστηρίζει νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Circulation.
Το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής έχει να κάνει με τη διάταση ή αύξηση της διαμέτρου της αορτής, της μεγαλύτερης και σημαντικότερης αρτηρίας του σώματος, με το ποσοστό επιβίωσης από τη ρήξη ανευρύσματος της κοιλιακής αορτής να ανέρχεται σε μόλις 20%. Προηγούμενες μελέτες έχουν ανιχνεύσει 10 σημεία του ανθρώπινου γονιδιώματος που σχετίζονται με δυνητικούς κινδύνους, τα οποία αντιπροσωπεύουν μόνο ένα τμήμα των αιτιών ανάπτυξης της νόσου.
«Η μελέτη αυτή διπλασίασε τον αριθμό των γονιδιακών συσχετισμών με το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής, προσθέτοντας σημαντικά στοιχεία στην κατανόηση των μηχανισμών της πάθησης. Αυτές οι νέες πληροφορίες μπορούν να ενισχύσουν τα πρωτόκολλα ελέγχου και να συμβάλουν στον εντοπισμό ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο ανευρύσματος κοιλιακής αορτής», αναφέρει ο ένας εκ των συγγραφέων της μελέτης και καθηγητής Καρδιαγγειακής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Stanford, Δρ. Philip S. Tsao.
Οι ερευνητές αξιοποίησαν τη μεγαλύτερη γενετική βιοτράπεζα του κόσμου (The Million Veteran Program) ώστε να εντοπίσουν διάφορους νέους γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής, αλλά και νέες ομάδες ασθενών για πιθανές θεραπείες. Χρησιμοποιώντας αυτή τη βάση δεδομένων, λοιπόν, πραγματοποίησαν μία μελέτη συσχέτισης ολόκληρης της έκτασης του γονιδιώματος σε βετεράνους πολέμου καυκάσιας φυλετικής καταγωγής, εξετάζοντας σχεδόν 18 εκατομμύρια μεταλλάξεις της ακολουθίας DNA ανάμεσα σε περισσότερα από 7.500 περιστατικά ανευρύσματος κοιλιακής αορτής και 172.000 βετεράνους χωρίς τέτοια ανευρύσματα.
Στη συνέχεια εξέτασαν τις επιδράσεις της αρτηριακής πίεσης στα ανευρύσματα κοιλιακής αορτής, χρησιμοποιώντας μενδελιανή τυχαιοποίηση, τεχνική που αξιοποιεί τις γενετικές μεταλλάξεις για να μελετήσει την αιτιώδη σχέση ανάμεσα στα χαρακτηριστικά. Οι επιστήμονες μελέτησαν, επίσης, αν οι παράγοντες κινδύνου για τα ανευρύσματα κοιλιακής αορτής σχετίζονταν με ανευρύσματα σε άλλα σημεία του σώματος.
Κατά τη διάρκεια των ελέγχων, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια «βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου», που θα τους βοηθούσε να εντοπίσουν τις υπο-ομάδες του πληθυσμού που έχουν περισσότερες πιθανότητες ανάπτυξης ανευρυσμάτων κοιλιακής αορτής.
Σύμφωνα με την ανάλυση:
- 14 γονιδιακές τοποθεσίες, που δεν είχαν ταυτοποιηθεί προηγουμένως, σχετίζονταν με την ανάπτυξη ανευρυσμάτων κοιλιακής αορτής, ανεβάζοντας τον συνολικό αριθμό των γνωστών γονιδιακών συσχετισμών σε 24.
- Μια γονιδιακή αύξηση κατά 10 mm Hg στη διαστολική αρτηριακή πίεση αύξησε τον κίνδυνο ανευρύσματος κοιλιακή αορτής.
- 19 από τις 24 μεταλλάξεις κινδύνου για ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής σχετίζονταν με ανευρύσματα σε άλλα σημεία του σώματος.
- Η πολυγονιδιακή βαθμολογία κινδύνου σχετίστηκε έντονα με ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής, ανεξάρτητα από γνωστούς παράγοντες κινδύνου, όπως το κάπνισμα και το οικογενειακό ιστορικό.
«Εντυπωσιαστήκαμε όταν είδαμε ότι η διαστολική αρτηριακή πίεση, αντίθετα με τη συστολική, έχει πιθανότατα μεγαλύτερη σημασία στην εκδήλωση ανευρύσματος κοιλιακής αορτής», επισημαίνει ο Δρ. Tsao.
Οι ερευνητές επανέλαβαν τα ευρήματα σε ένα ανεξάρτητο σύνολο δεδομένων περίπου 5.000 περιστατικών ανευρύσματος κοιλιακής αορτής και 100.000 ατόμων ελέγχου, σημειώνοντας, πάντως, ότι η μελέτη είναι περιορισμένη, καθώς η βάση δεδομένων αφορά κυρίως σε βετεράνους ευρωπαϊκής καταγωγής. Από τη στιγμή που ο τομέας της γενετικής εξελίσσεται, λοιπόν, καλό θα είναι να συμπεριληφθούν περισσότερα δείγματα από ανθρώπους διαφόρων εθνικοτήτων προκειμένου να περιοριστεί η πιθανότητα εθνικών ανισοτήτων στην ιατρική ακριβείας.
Πηγή: ygeiamou.gr
